Thalassémie : causes, évolution et traitement

Le sang est un liquide indispensable au fonctionnement de l’organisme humain. Ainsi, lorsqu’il est infecté, l’organisme entier prend un énorme coup. La thalassémie, mal génétique qui affecte gravement la structure des hémoglobines, fait partie de ces maladies dangereuses pouvant polluer le sang et causer d’énormes problèmes. Voici tout ce que vous ignorez de cette maladie.

Thalassémie

Qu’est-ce que la thalassémie ?

La thalassémie est une maladie qui affecte la composition de l’hémoglobine dans le sang. Elle survient lorsque le corps produit une forme anormale d’hémoglobine ou lorsqu’il y a déficit d’hémoglobine dans le sang. Cette maladie se traduit par une destruction excessive du sang et provoque également l’anémie. La thalassémie existe sous deux formes à savoir : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta.

Quelles sont les causes de la thalassémie ?

L’hémoglobine est constituée de deux protéines : l’alpha-globine et la bêta-globine. Ces derniers sont respectivement la cause de la thalassémie alpha et de la thalassémie bêta. En réalité, la bêta thalassémie est caractérisée par une anomalie des globules rouges. Il existe en effet plusieurs formes d’hémoglobine dont l’hémoglobine A, composée de la chaîne alpha et de la chaîne bêta. C’est la défaillance de la chaîne bêta qui cause la bêta thalassémie. Quant àl’alpha thalassémie, elle est engendrée par un déficit de la chaîne alpha de l’hémoglobine A.

Évolution de la maladie

L’évolution de la maladie peut provoquer des complications. On remarque chez les patients :

  • Une anémie associée à des crises graves que les spécialistes appellent déglobulisation ;
  • Une destruction des globules rouges laissant sur la peau une coloration pâle à l’encablure d’un jaunissement ;
  • Une augmentation du taux de fer dans le sang et de la ferritine (protéine qui assure le stockage du fer dans l’organisme) ;
  • Une instabilité du nombre de globules rouges. Soit le nombre est surélevé soit il est en dessous de la moyenne ;
  • La présence de cellules cibles et d’une réticulocytose beaucoup moins importante que la moyenne.

Ces signes sont les premiers qu’on remarque chez les personnes atteintes de la thalassémie. Mais lorsque la maladie atteint un stade plus avancé, l’anémie chronique devient plus sévère entraînant des déformations faciales et osseuses et la splénomégalie (augmentation du volume de rate) atteint son paroxysme.

Par ailleurs, le taux de fer dans le sang devient excédent, ce qui peut entraîner l’hémochromatose, le diabète, les lésions oculaires et les atteintes hormonales (trouble de l’érection, et le retard des règles). La thalassémie peut aussi entraîner dans de rares cas la fibrose hépatique, des douleurs articulaires et une asthénie profonde.

Traitement de la thalassémie

Le traitement de la thalassémie consiste à réguler le taux de fer dans le sang et à corriger (avec des transfusions sanguines) l’anémie lorsqu’elle est trop importante. Pour y parvenir, les médecins empruntent trois méthodes selon les cas. Il s’agit de :

  • Prescription de médicaments : les médecins prescrivent des médicaments permettant de réguler le taux de fer dans l’organisme. Néanmoins, il faut signaler que ces médicaments permettent de contrôler la maladie sans pouvoir l’éradiquer ;
  • Transfusions sanguines : elles interviennent environ une fois par mois en fonction du dosage de l’hémoglobine. Leur but est de maintenir le taux d’hémoglobine à un niveau normal afin d’éviter la progression de la maladie. Il est à noter que sans transfusions sanguines, l’espérance de vie du patient est considérablement raccourcie.
  • Greffe de moelle osseuse : cette opération nécessite un donneur de moelle qu’on recherche généralement dans la famille du patient pour des raisons d’histocompatibilité. La greffe de moelle osseuse permet de corriger des cellules souches hématopoïétiques de la moelle osseuse du malade. Cette technique a été tentée avec succès sur deux patients traités en 2008. Depuis ce succès, les médecins en ont fait un remède efficace contre les formes graves de thalassémie.

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Camille Roche
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